결절성 경화증(Tuberous sclerosis) - 원인 및 증상

결절성 경화증은 뇌, 심장, 신장, 폐, 눈, 피부 등에 종양이 생기는 유전 질환입니다. 수명에는 영향을 미치지 않지만 종양으로 인한 합병증이 발생합니다. 중증도는 개인마다 차이가 있습니다. 제가 아는 지인 중에는 결절성 경화증이 있는지 모르고 살다가 자녀가 진단받고 부모도 확인해 보니 엄마도 이 질환이 있다는 사실을 알았다고 합니다. 원인 및 증상에 대해서는 아래에서 살펴보겠습니다.

 

 

결절성 경화증 원인

결절성 경화증의 원인은 부모로 부터 물려받아 발생하거나 유전자의 돌연변이에 의한 것입니다. 부모 중 한 명이라도 장애가 있다면 소아가 물려받을 확률은 50%입니다. 그러나 대부분은 유전되지 않은 자연 돌연변이에 의하여 발생합니다. 이 질환은 6,000명의 소아 중 1명에서 발생하는 희귀 질환입니다.

 

 

 

 

결절성 경화증 증상

결절성 경화증 증상은 종양으로 인해 발생하며 중증도가 매우 다양합니다. 산전 초음파 검사에서 심장에 종괴가 보인다고 하면 상급종합병원에서 검사하고 출산하는데 이 질환을 의심할 수 있습니다. 이런 상황이 아니라면 일찍 알아내는 것이 어렵습니다. 대표적인 증상으로는 크게  4가지가 있습니다.

 

 

 

1. 종양

• 뇌, 심장, 폐, 눈의 망막, 췌장 등에서 종양이나 섬유종이 생깁니다. 
• 신체 기관에 나타나는 종양은 다양한 합병증을 일으킬 수 있습니다.
• 뇌 -  뇌실막 결절, 뇌수두증, 거대세포 성상세포종이 발생합니다.
• 신장 - 신낭종은 무증상을 보이지만 심각한 고혈압의 원인이 됩니다. 신혈관근지방종, 신세포암이 생길 수 있습니다.
• 눈 - 망막의 성상세포성 과오종, 색소결핍의 과오종
• 심장 - 80%의 환자에게서 횡문근종이 나타납니다. 영아기 심부전의 원인이 되지만, 경미한 경우에는 나이가 들면서 크기가 줄어들고 없어지기도 합니다.
• 태아 때 횡문근종이라는 양성 심장 종양이 나타납니다. 

2. 경련 / 발작

• 환자의 약 80% 정도에서 발작이 발생합니다.
• 발작을 보이는 환자 중 80%는 전신발작을 보이고,  20% 정도는 부분발작을 보입니다.
• 결절성 경화증의 첫 증상은 영아경련으로 나타날 수 있습니다. 영유아기에 나타나는 경련은 보통 생후 6개월 ~ 1세 미만일 때 발생합니다. 몇 초 동안 근육경련이 발생하는데, 이것이 지속적으로 몇 분 동안 세트로 나타날 수 있습니다.

3. 피부병변

• 영아기나 소아 초기 - 피부에 옅은 색의 물푸레 나뭇잎 모양의 반점 이 나타납니다.

물푸레 나무잎 반점

• 흰 점이 3개 이상이면 의심해 볼 수 있습니다
• 출생 시 - 등에 오렌지 껍질 비슷한 울퉁불퉁하게 돋은 반점(샤그린 반점)이 나타납니다.
• 소아기 - 일반 갈색의 평평한 반점(카페오레 반점)이 나타 날 수 있습니다.

카페오레 반점

• 소아기 - 붉은색 덩이(혈관섬유종)가 얼굴에 나타날 수 있습니다.(피지선종)
• 1~5세쯤 - 환자의 90%는 뺨과 코 주위에 여드름과 같은 뾰루지가 납니다.(혈관 섬유종)
• 15세~ 60세 - 환자의 20% 정도는 발톱과 손톱 주변에 작은 육질의 돌기(섬유종)가 나타납니다. (쾌넨 종양)

출처 - Springer Science+Business Media

 

4. 발달장애 / 행동문제

• 결절성 경화증은 뇌에 영향을 미쳐 자폐증 같은 발달장애나 언어 기능의 발달 지연을 보입니다.
• 지적장애, 언어장애, 학습장애가 발생합니다.
• 공격적인 성향을 보이거나 감정의 기복이 큽니다.
• ADHD, 강박장애 등의 증상이 나타납니다.

 

 

여기까지 결절성 경화증 원인 및 증상에 대해 알아보았습니다. 위의 증상들을 보면 생각만 해도 끔찍하고 무서운 질환입니다. 하지만 환자에 따라 중증도가 다양하여 경미하거나 증상이 안 보이는 경우도 있습니다. 조기에 발견하여 그에 맞는 치료를 제 때 해준다면 잘 이겨낼 수 있을 거라 생각합니다. 결절성 경화증의 첫 증상인 영아연축에 대한 내용도 있으니 미리 참고해 보시면 도움이 되실겁니다. 꼭 이겨내세요!